신경 퇴행성 질환 1

NIH 연구, PNPLA6 유전자 변이로 인한 신경퇴행성 질환의 원인 규명

PNPLA6 유전자, 중성지방 대사와 신경퇴행성 질환의 연관성 2024년 5월 15일, 미국 국립보건원(NIH) 연구진은 PNPLA6 유전자와 관련된 신경퇴행성 질환의 중요한 원인을 밝혀냈습니다. 이 연구는 PNPLA6 유전자가 인간의 염색체 19에 위치하며, 신경퇴행성 대상 에스테라아제(NTE)라는 효소를 코딩한다는 사실에 대한 깊은 이해를 제공하며, 유전자 변이가 신경세포의 기능과 생존에 미치는 영향을 규명했습니다. PNPLA6 유전자 돌연변이, 신경세포 손상과 신경퇴행성 질환의 관계 연구진은 PNPLA6 유전자의 돌연변이가 신경퇴행성 질환을 유발하는 메커니즘을 밝히며, 향후 맞춤형 진단과 치료 개발에 중요한 기초를 마련했습니다. 이 획기적인 연구는 PNPLA6 변이가 신경세포의 중성지방 대사와 세포..